克州遗传代谢病

北京克州医院无痛多囊卵巢综合症

39问医生  2023-11-02

[克州勃起硬度不够？]

39问医生  2023-10-20

北京克州医院无痛宫颈病变

39问医生  2023-08-22

克州早孕检查多少钱,做个早孕检查具体费用不是刻意要孩子，但有了，就要了，有什么要注意的？重庆做个早孕检查多少钱？请各位医生指教！

39问医生  2016-11-27

最近意外怀孕了，打算做人流手术。作为感性动物，女人做人流时候第一问题当然是考虑无痛人流的价格。我目前在工作。请问做人流哪便宜，价格大约是多少？

39问医生  2016-10-24

尼曼匹克是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，由于酶缺乏导致细胞内脂质沉积而引起疾病。尼曼匹克是由于尼曼匹克型基因突变导致溶酶体酸性水解酶缺乏，使得神经鞘磷脂降解受阻，从而积累于溶酶体中。这些未被分解的脂质

内分泌与代谢疾病  2023-11-19

尼曼匹克是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，由于酶缺乏导致细胞内脂质沉积而引起疾病。尼曼匹克是由于尼曼匹克型基因突变导致溶酶体酸性水解酶缺乏，使得神经鞘磷脂降解受阻，从而积累于溶酶体中。这些未被分解的脂质

保健  2023-08-31

新生儿遗传代谢病筛查中TSH结果异常，可能提示甲状腺功能异常。建议咨询内分泌科医生，进一步评估甲状腺功能并接受适当治疗。

内分泌与代谢疾病  2023-08-07

C50H是一种遗传代谢疾病，其特征是脂肪酸代谢异常，导致体内脂肪积累和多种临床表现。C50H是由基因突变引起的一种遗传代谢疾病，涉及脂肪酸代谢过程中关键酶的缺乏或功能障碍，导致脂肪酸不能正常转化为能量

内分泌与代谢疾病  2023-08-04

遗传代谢病C5OH十C4DC基因突变导致戊酸和3-羟基丁酸的代谢异常。遗传代谢病C5OH十C4DC基因突变干扰了戊酸和3-羟基丁酸的正常代谢途径，造成这些物质积累并引起相应的临床表现。该疾病的典型症状

内分泌与代谢疾病  2023-08-04