阳泉遗传代谢病医疗资讯
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- 新生儿遗传代谢病筛查异常tsh
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新生儿遗传代谢病筛查中TSH结果异常，可能提示甲状腺功能异常。建议咨询内分泌科医生，进一步评估甲状腺功能并接受适当治疗。
内分泌与代谢疾病 2023-08-07
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- 遗传代谢病c5oh十c4dc
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遗传代谢病C5OH十C4DC基因突变导致戊酸和3-羟基丁酸的代谢异常。遗传代谢病C5OH十C4DC基因突变干扰了戊酸和3-羟基丁酸的正常代谢途径，造成这些物质积累并引起相应的临床表现。该疾病的典型症状
内分泌与代谢疾病 2023-08-04
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- 遗传代谢病是父母遗传给孩子的吗
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遗传代谢病是由父母遗传给子女的可能性较高的一类疾病。遗传代谢病主要是由于基因突变引起的一种先天性疾病，而基因突变通常是由于亲代将携带异常基因传给子代造成的。然而，并非所有遗传代谢病都是由父母直接遗传给
产科疾病 2024-08-13
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- 新生儿遗传代谢病筛查17项目
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新生儿遗传代谢病筛查通常包括氨基酸分析、脂肪酸分析、有机酸分析、串联质谱以及基因检测等17个项目。由于遗传代谢病的诊断涉及复杂的生化代谢异常，建议在专业医疗机构进行上述检查并及时就医。
内分泌与代谢疾病 2023-08-07
