新疆粘多糖病4型医疗资讯
-
- 粘多糖二型携带者会怎样
-
粘多糖二型携带者可能表现为轻度神经系统受累、关节僵硬、智力发育迟缓、呼吸功能不全、听力下降等。 1.轻度神经系统受累 由于遗传性代谢障碍导致黏多糖在体内积累,压迫神经组织,引起轻度神经系统受损。可表现
内分泌与代谢疾病 2024-10-24
-
- 婴儿粘多糖贮积症3a型是什么
-
婴儿粘多糖贮积症3a型是一种遗传性溶酶体贮积症,由于基因突变导致黏多糖代谢障碍,致使多种黏多糖在体内蓄积。 婴儿粘多糖贮积症3a型是由于基因编码的N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏所引起的。该酶负责降
儿科 2024-09-16
-
- 粘多糖病IV型一例?
-
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。
疾病 2021-11-25
-
- 粘多糖贮积症二型可以活多久
-
粘多糖贮积症二型患者的预期寿命因个体差异较大,可能从数月到数年不等。主要取决于基因突变类型和治疗干预的及时性。
内分泌与代谢疾病 2025-08-14


