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- 儿童苯丙酮尿症的确诊检查
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儿童出现苯丙酮尿症时,需要进行血常规、尿常规等实验室检查以及基因检测确诊。
育儿 2024-02-16
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- 苯丙酮尿症长大后有自愈的吗
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苯丙酮尿症无法自愈。 苯丙酮尿症属于一种先天性的氨基酸代谢异常疾病,主要是因为基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性减低或者缺失所引起的,这种情况通常不会随着年龄的增长而自行恢复。
内分泌与代谢疾病 2024-08-26
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- 苯丙酮尿症血苯丙氨酸浓度维持多少
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苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸浓度应低于120μmol/L,以确保其在正常范围。若高于正常范围,提示苯丙酮尿症,需及时就医。 血苯丙氨酸浓度测定用于评估苯丙酮尿症的诊断和管理。正常范围因年龄而异,新生儿期低
内分泌与代谢疾病 2024-09-11
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- 广州治疗小儿苯丙酮尿症医院哪家好
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广州医科大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院、广州市红十字会医院、广东省人民医院等都是广州治疗小儿苯丙酮尿症的知名医院。
儿科 2024-02-02
苯丙酮尿症
别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
相关部位: 全身
传染性:无传染性
症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓
相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查
临床表现: 苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...
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