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  1. 专家谈苯丙酮尿症婴幼儿配餐

    苯丙酮尿症饮食控制越早越好,“低苯丙氨酸饮食疗法”至少要持续到青春发育成熟期,提倡终身治疗。家长一定要积极配合医生,坚持饮食治疗,切勿抱有侥幸心理。

    育儿  2013-01-23

  2. 苯丙酮尿症尿酸高怎么办

    苯丙酮尿症尿酸高的治疗可以考虑饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸解毒剂、维生素B6、中药调理等方法。如果症状没有改善或者病情有新的进展,应尽快就医以获得专业的指导和治疗。

    内科疾病  2023-09-11

  1. 苯丙酮尿症属于什么遗传疾病

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,从而引起代谢障碍。 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致该酶活性降低或缺失,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,进而

    内分泌与代谢疾病  2024-12-10

  2. 苯丙酮尿症是什么

    我家孩子告诉我他身体不舒服,不想吃东西,不放心孩子就带去医院做了很多检查,后来才知道是苯丙酮偏高,已经超过正常范围了,医生说可能有苯丙酮尿症,我们心里很着急。让我们一起来学习下苯丙酮尿症是什么。

    疾病  2021-11-23

  3. 苯丙酮尿症面容图片

    苯丙酮尿症为苯丙氨酸代谢障碍所导致,面容外观特点主要是皮肤改变、表情淡漠等,皮肤改变包括皮肤干燥,可能还会出现湿疹性皮疹、日光性色素沉着等。除了外观特点外还有嗜睡、智力低下、体位异常等表现。

    精编内容  2022-07-11

苯丙酮尿症

别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

相关部位: 全身

传染性:无传染性

症状: 皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色 毛发干枯 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓

相关检查: 血清苯丙氨酸 脑电图 CT检查 MRI 苯丙酮尿症筛查

临床表现:   苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓...

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