阳泉苯丙酮尿症医疗资讯
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- 苯丙酮尿症缺乏什么酶
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅因子的缺乏导致的。 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅因子的缺乏引起的。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸，当其缺乏时会导致苯丙氨酸及其代谢产物积累，进而影响神经递质
内分泌与代谢疾病 2024-11-24
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- 苯丙酮尿症能正常成长么
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苯丙酮尿症患者在早期诊断与管理下，通常可以正常成长。 虽然该病会影响大脑发育，但通过低苯丙氨酸饮食控制可减轻症状，促进脑功能恢复，从而使患者达到正常的生长发育状态。但是，若未及时发现并处理，可能会导致
内分泌与代谢疾病 2024-10-12
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- 苯丙酮尿症新生儿大便正常吗
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苯丙酮尿症新生儿的大便可能正常也可能不正常，需要结合其他临床表现进行评估。 正常情况下，新生儿的大便颜色为黄色至黄褐色，质地软，每日排便1-2次。若新生儿存在苯丙酮尿症，但未引起神经系统损害，则可能不
儿科 2024-10-08
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- 苯丙酮尿症发生的原因
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苯丙酮尿症的发生可能与基因突变、染色体畸变或饮食不当摄入有关，建议患者及时到医院进行基因检测和代谢检查，以确定具体原因并接受相应治疗。 1.基因突变 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏苯
内分泌与代谢疾病 2024-11-10
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- 先天苯丙酮尿症的症状有哪些
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先天苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、皮肤色素减少、呕吐和尿液异味，这些症状可能表明患有该疾病，建议及时就医进行基因检测和代谢分析。 1.智力低下 先天苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸
内分泌与代谢疾病 2024-10-15
